La SMA-PME, une maladie neurologique grave de l'enfant,

samedi 6 avril 2024

Docteur Silvestre CUINAT

Après avoir réalisé ses études de médecine à Montpellier, il a opté pour un internat de génétique à Nantes afin de pouvoir travailler au quotidien pour les patients atteints de maladies rares, en particulier d'origine neurologique. La recherche étant indissociable de cette spécialité il a rapidement choisi de suivre un double cursus médecine/science afin de tisser des liens entre les sciences fondamentales et la pratique médicale, ce qui l'amène aujourd'hui à travailler au Centre de Recherche en Neuroscience de Lyon.

Parmi les maladies rares qu'il lui a été donné d'étudier, il abordera auprès de nous le sujet de l'Amyotrophie Spinale avec Epilepsie Myoclonique Progressive (SMA-PME), une maladie neurologique grave de l'enfant, pour laquelle le développement d'un traitement est en cours et représente un grand espoir pour ces patients et leurs familles.